근육 자체의 유전적 결함으로 근육이 위축되어 근육의 힘이 약해지는 질환의 총칭으로 약칭 PMD. 그 대표적인 예인 뒤셴(Duchenne)형 근디스트로피증은 발병빈도가 가장 높고 반성열성유전으로 남자에게만 증상이 나타납니다.

일반적으로 5세 정도에 시작되며, 초기에는 주로 허리근육을 침해하므로 첫 따로서기와 첫걸음마(생후 처음 서거나 걷는 것으로, 개시연령은 보통 돌 전후)가 늦어지고, 일어설 때 특유한 등반성기립(登攀性起立)을 하거나 오리걸음으로 걷습니다. 10세 전후에 기립이나 자력보행이 불가능하게 되고, 20세 무렵에 심부전·호흡기감염 등으로 사망하게 됩니다.

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