국내 연구진이 유전체 해독기술(차세대 시퀀싱)을 통해 나오는 아주 짧은 염기서열 단편 조각들을 바탕으로 추가적인 실험이나 물리지도정보 없이도 컴퓨터 알고리즘에 의해 완전한 염색체 수준의 염기서열을 조합할 수 있는 새로운 염색체 조합 기술(생물정보학 기법)을 개발해 유전체 기반 개인 맞춤형 의료 연구를 앞당길 수 있는 길을 열었다.

건국대 동물생명공학과 김재범 교수(생물정보학)팀은 미국 일리노이주립대 및 영국, 중국 연구팀과 공동으로 다양한 생물종에 대한 수많은 유전체 해독 데이터 조각들(차세대 시퀀싱sequencing 데이터)로부터 완성된 염색체 염기서열을 조합해내는 컴퓨터 알고리즘을 개발했다고 밝혔다.

생물체의 유전물질을 연구대상으로 하는 유전체학 분야에서 가장 어려운 문제 중의 하나는 다량의 아주 짧은 염기서열 단편들로부터 완전한 염색체 염기서열을 조합하는 작업이며 이번 연구성과는 이러한 문제를 해결하는 생물정보학 기법을 개발했다는 점이다. 특히 새롭게 개발된 알고리즘을 통해 아직 유전자지도가 만들어지지 않은 수많은 생물체의 게놈지도의 완성을 앞당길 수 있을 것으로 보인다.

이번 연구는 한국연구재단(nrf)의 신진연구자 지원사업을 통해 이뤄졌으며 최근 미국 국립과학원회보(pnas; proceedings of the national academy of sciences’ 온라인판에 게재됐다.

김재범 교수팀이 개발한 기법은 유전자지도 또는 물리지도와 같은 기존 정보에 의존하지 않고 유전체 정보해독(차세대 시퀀싱) 데이터로부터 완성된 염색체 염기서열을 조합해내는 최초의 방법이며, 유전자지도 또는 물리지도 정보가 아직 만들어지지 않은 1만 여종의 척추동물 유전체를 해독하려는 국제 프로젝트인 ‘g 10k’(게놈 10k 프로젝트) 와 같은 대규모 게놈 프로젝트가 성공적으로 수행되기 위하여 필수적인 기술이다.

김 교수는 “차세대 시퀀싱 데이터로부터, 유전자 지도 생성과 같은 고비용이면서 장시간이 필요한 실험적 단계들을 거치지 않고, 컴퓨터 알고리즘에 의해 염색체 수준의 염기서열 조합을 얻어내는 기법을 개발한 것에 의의가 있다”며 “이러한 연구결과는 고품질의 염색체 염기서열 규명에 획기적으로 이용될 것이며 이러한 연구개발로 축적되는 노하우는 곧 다가오게 될 유전체 기반 개인 맞춤형 의료 등의 분야에 중요한 부분이 될 것”이라고 말했다.

또한 “다양한 생명공학 기술의 발전뿐만 아니라 이에 발맞추어 시너지 효과를 극대화하기 위한 다양한 생물정보학 기법의 연구는 필수적이며 꾸준한 국가적 수준의 투자가 필요하다”고 덧붙였다.

출처: 건강을 위한 첫걸음 하이닥 (www.hidoc.co.kr)