질병관리본부는 1월부터 희귀질환 유전자 진단 지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 확대해 지원한다고 8일 밝혔다.

희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 진료서비스가 되지 않는 경우가 많고, 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자 진단이 어려운데다 고가의 비용 때문에 환자들의 부담이 컸다.

질병관리본부는 2012년 하반기부터 ‘희귀질환 유전자진단지원 시범사업’을 시행해 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대해 지원을 해 왔으며, 올해부터 급사의 원인으로 알려진 ‘긴qt증후군(long qt syndrome, 유전성 부정맥의 종류)’ 등 11개 질환을 추가로 선정해 지원키로 했다.

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 유전자 검사결과는 질환에 따라 2∼6주가량 소요되며, 현재 진단의뢰가 가능한 기관은 18개 기관으로, 진단의뢰기관은 질병관리본부에 신청하면 지정받을 수 있다.

질병관리본부 관계자는 “희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단으로 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 함으로써 희귀질환자의 질병 부담을 줄이고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.

출처: 건강을 위한 첫걸음 하이닥(www.hidoc.co.kr)