현직 여경이 생후 1개월 된 아들의 클라인펠터증후군 판정으로 괴로워하다 자택에서 숨진 채 발견되면서 경찰이 사건 경위를 조사하고 있는 가운데 클라인펠터증후군에 대한 관심이 높아지고 있다.

클라인펠터증후군(klinefelter’s syndrome)은 x염색체가 하나 더 많아 xxy의 형태가 된 성염색체 이상으로 생긴 유전병이다. 남성이 여성의 성염색체를 하나 더 가지게 되어 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 이 질환은 남자아이 1,000명 중 1명 정도 발생하고 외형상으로는 정상적인 경우가 대부분이다.

클라인펠터증후군은 태어날 때 뚜렷한 비정상적 소견이 없어서 대부분 사춘기 이후에 발견되는데 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 무정자증, 작은 고환)와 다양한 학습 및 지능 저하가 나타난다.

50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되며 키는 일반적으로 평균보다 약간 큰편이고 몸의 털이 거의 없으며 여성형 유방 등 다른 발달 장애를 보일 확률이 높다. 증상은 환자마다 정도의 차이가 심하고 매우 다양하게 나타난다.

성미숙증에 대한 남성 호르몬 치료 등을 시도할 수 있지만, 여성형 유방이나 무정자증 등에 대해 큰 효과는 없는 것으로 알려졌으며, 유전자의 이상이기 때문에 일차적 원인에 대한 치료는 불가능하다.

출처: 건강을 위한 첫걸음 하이닥(www.hidoc.co.kr)